美國食品和藥物管理局（FDA）已經批準首個基於細胞的基因療法，這是一種針對罕見遺傳性血液疾病患者的一次性療法。單次治療將花費280萬美元，使其成為歷史上最昂貴的藥物。
這種基因療法被稱為Zynteglo，旨在治療β-地中海貧血，這是一種罕見的疾病，患者往往需要終身輸血。基因療法對每個病人都是個性化的。
從患者身上采集骨髓幹細胞，然後進行基因改造，插入一個能有效產生功能性紅細胞的基因副本。改良後的幹細胞再被輸回患者體內，一次性治療的積極效果預計將持續一生。
臨床試驗發現,89%的患者在治療後可獨立輸血，但這種基因治療並非沒有風險。雖然在Zynteglo的臨床試驗中沒有發現嚴重的不良事件，但其他測試類似基因療法的試驗也報告癌癥病例。
在批準Zynteglo時，FDA指出潛在的癌癥風險，並建議在使用該基因療法治療後對患者進行15年的監測。6月，當FDA的一個獨立專傢小組對該療法進行評估時，註意到癌癥風險，但發現該療法的益處超過任何潛在的危害。
Zynteglo的批準具有一定的歷史意義，因為它是在美國進入市場的第三種基因療法。它也是美國有史以來批準的第一個基於細胞的基因療法，這意味著它是第一個獲得授權的療法，其中幹細胞被移除、基因改造，然後返回給患者。
但Zynteglo可能因設定新的醫藥成本基準而變得最臭名昭著。該藥物背後的公司藍鳥生物(bluebird bio)已將Zynteglo的初始批發成本設定為280萬美元，使其成為美國市場上最昂貴的藥物。之前的記錄是由2019年一種名為Zolgensma的基因療法創造的，其一次性成本約為200萬美元。
針對該療法的高價格，藍鳥生物認為，必須將該成本與β-地中海貧血癥患者的終身醫療費用相對比。該公司表示，這種單一的基因治療方法基本上是一種治愈方法，可以消除幾十年的持續醫療護理需求。
該公司在一份聲明中解釋說：“在美國，輸血依賴性β-地中海貧血癥患者的終生醫療費用可高達640萬美元，每位患者每年的平均總醫療費用比普通人群高23倍。藍鳥生物估計，在美國大約有1300-1500名患有輸血依賴性β-地中海貧血癥的人。”
過去幾年，一次性基因療法的費用一直是健康保險公司的一個棘手的話題。單劑量治療的性質意味著制藥公司可能會制定令人難以置信的高價格，這是他們收回生產這些療法的開發成本的唯一途徑。然而，保險公司毫不意外地對巨大的價格標簽望而卻步。
在過去的幾年裡，Zolgensma的200萬美元價格標簽一直是與醫療保險公司進行廣泛談判的根源。其制造商諾華公司曾試圖將其成本分解成年度分期付款給保險公司，將價格分攤到三或四年內。
盡管藍鳥生物公司表示，如果Zynteglo在兩年內對某位患者的治療失敗，它將向保險公司報銷高達80%的治療費用，但這對一些保險公司來說仍然是不夠的。
Zynteglo最初於2019年被批準在歐盟使用，但藍鳥生物公司在治療費用問題上難以與醫療保險公司達成協議。在保險公司拒絕支付數百萬美元的費用後，這種基因療法隨後從歐洲的幾個市場撤回。