女孩基因突變最快48秒睡著 一大笑就渾身無力想睡覺


近日,廣東深圳23女孩的薑薑(化名)一大笑就渾身無力想睡覺,這個問題已困擾她10餘年,上學時,她常常因為在課堂上突然睡著被老師批評。最近,薑薑在深圳大學總醫院神經內科確診為發作性睡病。醫生表示,薑薑下丘腦分泌素明顯下降,同時伴有基因突變,導致病癥出現。隨後,醫生給薑薑進行治療,改善其癥狀。

結果提示,五次小睡試驗中,她有四次在8分鐘以內睡著,平均睡眠潛伏期(從關燈到睡著的時間)隻有2.8分鐘,最短的一次她隻用0.8分鐘,也就是48秒就睡著。

醫生介紹,正常人睡著的平均時間是10-30分鐘,薑薑這種“秒睡”是睡病的典型表現,於是給薑薑完善顱腦核磁共振、基因檢測等檢查,“基因檢測顯示在HLA-DQB1的等位基因上,它是突變陽性的”,這個基因是睡眠的開關,基因突變就相當於開關“失靈”。

據悉,病可能影響終身,目前主要的治療方案是,如果有猝倒發作,可以用藥控制;白天嗜睡也能想辦法減少一部分,但藥物使用受到限制。通用方法包括關註改善夜間睡眠,給予適當環境小睡以及避免過度情緒激動。也就是說,要想辦法晚上“睡好”,才能減輕白天的“秒睡”。

據研究,發作性睡病的患病率大約為2-6/10000,每1萬人中有大約2-6個發作性睡病的患者,其中高峰發病年齡為8-20歲,正是廣大兒童青少年求學的階段。對於這部分患者而言,日間反復困倦,難以控制的倒頭就睡,並不是因為偷懶,而是因為受到發作性睡病的困擾。


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