2月29日消息,據國內多傢媒體報道,一位女孩擁有著天使般的容顏,卻不幸患上全球僅有幾例的罕見疾病且無法治愈。
醫生表示:女孩出生時患有神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型基因疾病,已知病例裡最長能生存到中年。
對此,網友紛紛表示:一位落入凡間的天使”。
據專傢介紹,腦組織鐵沉積神經變性病共分為10個亞型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是銅藍蛋白基因,屬於常染色體隱性遺傳,臨床上稱為血漿銅藍蛋白缺乏癥。
這是一種罕見病,醫學上規范的名稱是腦組織鐵沉積神經變性病,是由基因突變導致。
臨床表現主要有共濟失調,步態障礙,認知發育遲滯或功能倒退,視力、聽力或語言障礙,精神行為異常等,腦內多部位存在鐵異常沉積,可伴有腦萎縮。