“女孩基因突變最快48秒睡著”上熱搜 像她這樣的我國還有70萬人


一個基因突變,讓23歲女孩獲得隨時都能睡著的“能力”:從關燈到睡著平均隻用2.8分鐘,最短一次隻用48秒。到醫院檢查發現,她HLA-DQB1的等位基因上顯示突變陽性。

這條消息沖上熱搜之後,網友紛紛表示太羨慕。

但實際上這並不全是好事,犯困不分場合的特點在生活中會帶來諸多不便。

熱搜中的薑薑從初中開始一上課就睡覺,自己都控制不住上課睡、下課睡,甚至有時站著也會睡過去。

23歲時,她被確診為發作性睡病 (Narcolepsy)。

原因不明,無法根治

這種病在世界范圍內均有分佈,在不同國傢每10萬人中0.2至600人患病,一旦得上往往會伴隨一生。

國際上一些研究表示15歲和36歲左右是患病的高峰期,但在我國情況稍有不同。

據央視新聞,我國約有70萬名發作性睡病患者,其中兒童患者較多,超過三分之二在七八歲左右就會發病。

除在白天站立、說話、吃東西、開車時都有可能突然睡著之外,發作性睡病患者夜間的睡眠也會被擾亂,可能經常在夜間醒來,並保持很長一段時間完全清醒。

有些患者在即將入睡或剛剛醒來時產生幻覺,包括聽到不存在的聲音或看到不存在的人或動物,並出現暫時的“睡眠麻痹”無法移動四肢或頭部。

另外許多患者會經歷猝倒 (Cataplexy),在情緒激動比如大笑或憤怒時部分肌肉無力,嚴重情況下可能持續數分鐘。

目前醫學上把伴有猝倒現象的稱為1型發作性睡病,不伴有猝倒的稱為2型。

熱搜中的患者薑薑也有在電影院笑得太開心當場暈倒這樣的經歷。

發作性睡病的確切病因尚未研究清楚,醫學界懷疑可能由多種因素共同引起。

其中一部分患者腦內下視丘分泌素 (Hypocretin) 水平較低,這是一種在神經細胞間傳遞信號的神經遞質,同時調節睡眠和食欲。

一些研究表示,患上發作性睡病還會變胖。兒童剛患病時體重會增加9到18公斤,成年患者的BMI指數比平均值高15%。

從遺傳角度,多達10%的發作性睡病患者有傢族病史。

超過90%的1型患者攜帶HLA-DQB1*06:02基因,約一半的2型患者攜帶此基因。

但基因並不能完全解釋這種疾病,在正常人群中攜帶此基因的也還算常見。

發作性睡病目前雖無法根治,但有一些藥物可以緩解,另外也有用基因編輯方法在小鼠實驗中獲得成功,直接註射下視丘分泌素的安全方法也在探索中。

看過整個故事後,有的網友表示:

參考鏈接:

[1]https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404812487362216422

[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/

[3]https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587

[4]https://www.hypersomniafoundation.org/diagnosing-hypersomnias-the-blood-hypocretin-mystery/


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