一傢族7人確診馬凡氏綜合征:患者通常擁有異於常人的體型


10月2日消息,據媒體報道,寧波市心臟大血管疾病診療中心曾為一傢族中7位馬凡氏綜合征患者做過手術,其中有5人形成動脈瘤。

醫生介紹,馬凡氏綜合征是一種少見的先天性遺傳性結締組織疾病,這是一種令人惋惜的天才病”,患者通常擁有異於常人的體型。

具體而言,馬凡氏綜合征人群通常體型高而細長,手指、腳趾細長不勻稱,且臂長超過身高。其他常見的特征包括面長而窄,牙齒擁擠,脊柱側彎或駝背,漏鬥胸等,有些患者也可導致自發性氣胸,硬脊膜擴張。硬脊膜擴張可引起背部,腹部,腿部或頭部的疼痛。

此外,大多數具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視,或在成年或中期出現白內障,青光眼。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴重程度、發病時間和發病進展方面都有很大的差異。

醫生提醒,該病還是要盡早發現,盡早幹預,定期隨訪。


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