一傢族7人確診馬凡氏綜合征:患者通常擁有異於常人的體型


10月2日消息,據媒體報道,寧波市心臟大血管疾病診療中心曾為一傢族中7位馬凡氏綜合征患者做過手術,其中有5人形成動脈瘤。

醫生介紹,馬凡氏綜合征是一種少見的先天性遺傳性結締組織疾病,這是一種令人惋惜的天才病”,患者通常擁有異於常人的體型。

具體而言,馬凡氏綜合征人群通常體型高而細長,手指、腳趾細長不勻稱,且臂長超過身高。其他常見的特征包括面長而窄,牙齒擁擠,脊柱側彎或駝背,漏鬥胸等,有些患者也可導致自發性氣胸,硬脊膜擴張。硬脊膜擴張可引起背部,腹部,腿部或頭部的疼痛。

此外,大多數具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視,或在成年或中期出現白內障,青光眼。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴重程度、發病時間和發病進展方面都有很大的差異。

醫生提醒,該病還是要盡早發現,盡早幹預,定期隨訪。


相關推薦

2022-06-30

的治療方案。心碎綜合征癥狀酷似急性冠脈綜合征,在明確診斷之前可按照急性冠脈綜合征進行治療。確診之後,去除誘因避免應激因素,積極治療基礎疾病,對癥支持治療。大多數預後良好,在幾天至幾周內恢復,少數可持續

2023-07-31

7月30日消息,普通的發燒一般吃完藥很快就會好轉,但如果連續一周發燒,且輸液治療都沒有好的話,就要趕緊去醫院診治。據媒體報道,蘇州一年輕女性日前因發熱一周、咽喉腫痛到醫院就診,由於該女子之前已輸液三天但高

2024-07-13

至於疾病往往被掩蓋,很多患者到初高中甚至成年後才被確診。因此傢長在關註孩子成績之外,也要關註孩子的情緒、社交等情況,及時識別孩子的異常並進行針對性治療。

2023-02-07

因突變。值得註意的是,這個19歲患者既無阿爾茲海默癥傢族史,也沒被檢測出遺傳問題、感染病變、心理疾病等常見的癡呆誘因。這個案例,來自首都醫科大學宣武醫院賈建平團隊發表在Journal of Alzheimer’s Disease上的一項研究

2023-02-07

因突變。值得註意的是,這個19歲患者既無阿爾茲海默癥傢族史,也沒被檢測出遺傳問題、感染病變、心理疾病等常見的癡呆誘因。這個案例,來自首都醫科大學宣武醫院賈建平團隊發表在Journal of Alzheimer’s Disease上的一項研究

2024-07-05

,在日常生活中,一定要註意健康飲食,特別是有糖尿病傢族傾向的人群,尤其要避免高脂、高糖、高鹽飲食。如果出現視力模糊,頭暈,腹痛,跛行,肢體腫痛等癥狀,一定要及時就診檢查,警惕糖尿病的並發癥,如糖尿病視

2022-09-15

,就稱呼其為“非甾體類抗炎藥”。非甾體類抗炎藥的“傢族成員”龐大,包括阿司匹林、吲哚美辛、萘普生、萘普酮、雙氯芬酸、佈洛芬、尼美舒利、羅非昔佈、塞來昔佈、非那西汀、醋氨酚、保泰松、消炎痛、安替比林、氨

2023-02-27

就診後,確認感染甲型流感病毒。“目前醫院確診甲流的人確實變多。”2月24日,北京市第一中西醫結合醫院急診感染科主任李立艷告訴人民日報健康客戶端記者,感染甲型流感病毒後,除嗅覺、味覺正常外,其他癥狀與感染新

2024-08-05

檢查,她的肌酸激酶指標超出正常值上限的160倍,最終被確診為橫紋肌溶解綜合征。這種病癥是由於橫紋肌細胞破壞,導致細胞內成分如肌酸激酶和肌紅蛋白進入血液循環,引起內環境紊亂,嚴重時可能導致急性腎功能衰竭,病

2024-02-28

馮阿姨多年來總感覺口幹,日均飲水量高達5升,但最近情況更加嚴重,每日需上廁所多達15次,夜間也不例外。同時,她還經歷易饑、多食、心悸、乏力等癥狀,但體重卻下降6斤。進一步檢查發現,馮阿姨的尿比重明顯降低,

2023-04-07

變心肌病(ATTR-CM)患者近日在重醫附一院被多學科團隊確診。這是該團隊繼首次診斷出重慶市第一例遺傳突變型ATTR-CM後,又一次在重慶市發現首例野生型ATTR-CM。據解,ATTR-CM又稱“淀粉人”,是一種罕見的心臟病,由於轉甲狀

2023-11-02

,手指僵硬形似雞爪,身體抽搐等癥狀,被緊急送到醫院確診為呼吸性堿中毒。呼吸性堿中毒,又名過度通氣綜合征,根本原因就是由於情緒激動,呼吸過快從而導致體內二氧化碳不足引起的。患者缺氧或者呼吸系統受刺激引起

2024-08-28

體報道,河南鄭州的程序員小齊出現嚴重的呼吸睡眠暫停綜合征。傢人發現他睡覺過程中,會有很長一段時間沒有呼吸,而且也經常被自己憋醒。深入探究其生活習慣,不難發現,小齊因工作繁忙而長期忽視飲食規律,常常錯過

2022-12-23

(COVID-19)嚴重程度結果之間的關聯。在嚴重急性呼吸道綜合征冠狀病毒2(SARS-CoV-2)感染診斷之前的體育活動與患有慢性臨床疾病的個體中COVID-19結果的改善有關。然而,保護COVID-19嚴重性結果所需的體育鍛煉量仍不清楚。此外