重慶市首例野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）患者近日在重醫附一院被多學科團隊確診。這是該團隊繼首次診斷出重慶市第一例遺傳突變型ATTR-CM後，又一次在重慶市發現首例野生型ATTR-CM。
據解，ATTR-CM又稱“淀粉人”，是一種罕見的心臟病，由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體並錯誤折疊為淀粉樣物質後沉積於心肌間質，導致心室肥厚，最終引起心力衰竭。它分為兩種亞型，一種是遺傳突變型；另一種是野生型。目前全國確診的遺傳突變型ATTR-CM僅有 400 例左右，野生型ATTR-CM更少，不到 50 例。
張大爺今年 93 歲，多年來患有高血壓，近幾年逐漸出現活動後氣促、心悸，還時不時有下肢水腫等癥狀。由於降壓藥服用後，血壓下降過快，所以他隻能停止服藥。
為查明病因，他來到重醫附一院心血管內科就診。醫生根據他的病史，判斷他已經發生心力衰竭。為找出心力衰竭的罪魁禍首，醫生為他做心電圖、心臟彩超等檢查，並結合他的臨床表現和輔助檢查結果，高度懷疑他可能患有心肌淀粉樣變。
羅素新教授介紹說，目前全國確診的遺傳突變型“淀粉人”僅有 400 例左右，野生型“淀粉人”更少，不到 50 例。
經過確診後，醫生立刻給他開針對性的藥物氯苯唑酸。目前，張大爺的病情已經穩定下來。
重醫附一院心血管內科主任羅素新教授提醒說，“對於罕見病，要做到早發現、早診斷、早治療。”心力衰竭是很多心血管疾病發展到一定程度後出現的以呼吸困難、活動耐量下降、水腫等為主要特征的臨床綜合征，除常見的冠心病、高血壓、瓣膜病等病因外，一些罕見的心肌病也是引起心衰的重要原因之一，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病就是其中一種。
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